اختبار جيني جديد وثوري في نقاط الرعاية (GeneDrive) يقدم نتائجه في 26 دقيقة ويُستخدم في وحدات العناية المركزة لحديثي الولادة ووحدات العناية المركز للأطفال لاكتشاف تحور جين (MT-RNR1) في الأطفال حديثي الولادة قبل إعطاء المضادات الحيوية من فئة الأمينوغليكوزايد (مثل الجنتامايسين) في حالات العدوى الخطيرة مثل التسمم الدموي الوليدي. إذا كانت النتيجة إيجابية لهذا التحور، فإن المريض سيعاني من فقدان السمع الناتج عن المضادات الحيوية من هذه الفئة (AGHL) والذي يكون لا رجعة فيه حتى بجرعة واحدة !! وبالتالي، يجب استخدام مضاد حيوي بديل في مثل هذه الحالة.

هذا هو الاختبار الوحيد في العالم الذي يستخدم لهذا الغرض، وهو معتمد من CE-IVD، ويتم استخدامه الآن في المملكة المتحدة و المملكة العربية السعودية ودول أوروبية أخرى، ويُوصى به في عدة إرشادات سريرية بما في ذلك إرشادات NICE.

جيندرايف MT-RNR1

أول اختبار جيني في نقاط الرعاية في العالم يُستخدم للتأثير على إدارة حديثي الولادة في الحالات الحرجة وتقليل فقدان السمع الناتج عن الأمينوغليكوزيد (AIHL).

تُستخدم مجموعة Genedrive® MT-RNR1 ID Kit على نظام Genedrive® لتوفير نتيجة تلقائية لحالة الطفرة الجينية MT-RNR1 m.1555A>G لدى الفرد، مما يساعد الأطباء في اتخاذ قرارات العلاج بالمضادات الحيوية مسبقًا.

الأفراد الذين يحملون الطفرة الجينية MT-RNR1 m.1555A>G معرضون لفقدان سمع عميق ودائم إذا تعرضوا لمضادات الأمينوغليكوزيد (مثل الجنتاميسين). وتُشير الدراسات السكانية إلى أن معدل انتشار هذه الطفرة هو 1 من كل 500 شخص (0.2%).

إدراج مجموعة Genedrive® MT-RNR1 ID Kit ضمن الممارسة السريرية الروتينية يمكن الأطباء من وصف مضاد حيوي بديل. على سبيل المثال، يمكن وصف المضادات الحيوية من نوع السيفالوسبورين بدلاً من الأمينوغليكوزيد للمرضى الذين ثبتت إصابتهم بالطفرة الجينية MT-RNR1 m.1555A>G باستخدام نظام Genedrive®.

بذلك، يتمكن الأطباء من تقليل خطر فقدان السمع الناتج عن المضادات الحيوية (AIHL)، مما يضمن حصول المرضى على العلاج المناسب في الوقت المناسب، بناءً على نتائجهم الجينية.

بوقت استجابة قدره 26 دقيقة فقط، تُمكّن مجموعة Genedrive® MT-RNR1 ID Kit الأطباء من اتخاذ قرارات علاجية مستنيرة خلال الساعة الذهبية، دون التأثير على معايير الرعاية الطبية المعتادة.